El pie zambo es una deformidad frecuente del pie que afecta no solo al pie sino a toda la región inferior de la pierna, puede clasificarse en tres grupos: a) congénito, b) teratológico, c) postural. El pie zambo congénito suele ser una anomalía aislada, mientras que la forma teratológica se asocia con un trastorno neuromuscular, como la mielodisplasia con artrogriposis múltiple congénita o un síndrome complejo.
La forma congénita se denomina también idiopática o neurogénica, según las causas posibles. El pie zambo postural es un pie normal que se ha mantenido en esta posición anormal intrautero.
Se desconoce la causa de pie zambo, existen factores hereditarios que se consideran multifactoriales con una influencia principal de un único gen autonómico dominante.
Los estudios mediante biopsia de los músculos intrínsecos de la pantorrilla señalan una probable causa neuromuscular.
Existen desproporciones en el tipo de fibras y un aumento de las uniones neuromusculares en el interior de estos músculos. Estos hallazgos contrastan con las teorías etiológicas previas en las que se creía que la deformidad del astrágalo era la anomalía principal; aunque el astrágalo esta muy deformado con desviación medial de la cabeza y el cuello, se considera una deformidad secundaria.
