Permite detectar anomalías funcionales o alteraciones congénitas. El cribado de metabolopatías permite detectar alteraciones endocrinometabólicas cuyo tratamiento precoz permite evitar las minusvalías psíquicas que conlleva su evolución espontánea.
El cribado más extendido en la actualidad abarca el hipotiroidismo y la fenilcetonuria, cuya validez está absolutamente determinada.
El hipotiroidismo congénito se presenta en España con una frecuencia de 1/2.500-3.000 recién nacidos y la fenilcetonuria en 1/16.000-25.000. La ausencia de tratamiento precoz durante las primeras semanas de vida conduce a un retraso mental profundo. En caso de tratamiento correcto el pronóstico variará sustancialmente. Con la precocidad y el rigor adecuados en el tratamiento se puede conseguir una evolución mental en los límites de la normalidad. La eficacia del diagnóstico precoz del hipotiroidismo y la fenilcetonuria resultan hoy fuera de toda duda. Se establece mediante análisis de TSH y fenilalanina en sangre periférica obtenida entre el tercero y el sexto día de vida. En el test de fenilcetonuria la prueba tiene una sensibilidad del 100% y una especificidad del 98%. Su margen de error es mínimo. En el caso de hipotiroidismo la prueba de la TSH tiene una sensibilidad del 90%, pero la especificidad es inferior, dada la presencia de hipotiroidismos transitorios sin consecuencias patológicas: por ello, hay que ser sumamente cautelosos a la hora de hablar con la familia ante un resultado anómalo de TSH, ya que obliga a un diagnóstico posterior.